脳の検査とお耳の検査

先日、遺伝科の先生とお話したときに、13Tの子は全前脳胞症を合併していることが多いのでMRIの検査をした方がよいと勧められました。そこでさっそく、水曜日に予約を入れてもらい検査を受けました。そしてその結果が昨日出ました。
全前脳胞症のことをネットで調べてみると…
胎児のころの脳の形成は妊娠4週頃で、全前脳胞症とは、この胎生期の脳の分裂が、なんらかの理由により成されず、そのため、左右の大脳半球への分裂や、間脳からできる基底核、視床、視床下部などが正常に形づくられなくなる先天性の脳の構造異常である。その為、重い障害が起こる。
とありました。

大ちゃんのMRIの写真で脳の断面図を見せてもらいながら説明を受けました。
私は正常な脳の写真もよく見たことがないので、それを見てもよく分かりませんでしたが、主治医が丁寧に説明してくれました。
説明の内容は…
大ちゃんの脳は重度の全前脳胞症はみられないとのことでした。大脳の著しい奇形ないそうです。(しかし小脳は少々小さいらしい)
ですが、全前脳胞症といってもその幅が広く、いくつかの分類に分かれ、その中でも分葉型という分類があって、その型は比較的大脳はよく分裂していているので神経科の先生でないと判断がつきにくいとのことでした。昨日はあいにくその先生が不在でいなかったので、後日改めて診断してくれることになりました。
重度の全前脳胞症でないとすると、重度のてんかんや痙攣を起こす可能性は低くなります。しかし、『それと呼吸との問題はまた別の話です』とも言われてしまいました。(はい、承知しています…)
でも、少し気持ちが楽になったのは事実です。

それから、以前お耳の検査をした結果も出ていたのにすっかり書くのを忘れていました。
えっと、大ちゃんの耳の聞こえは…あまりよろしくないようです。
このお耳の検査は、眠っているときに音を聞かせて、脳波で反応をみるといったものです。
大ちゃんはだいたい80デシベルくらいから反応があるという検査結果でした。
正常な新生児なら、だいたい30デシベルくらいから反応があるそうです。
身近な音の例でいうと
90デシベル→犬の鳴き声・騒々しい工場の中・カラオケ
80デシベル→地下鉄の車内・電車の車内
だそうです。ということは、かなり大きな音でないと聞こえないということになります。
しかし、大ちゃんは不思議なことに、お気に入りのメリー(オルゴール音)が止まるととってもご機嫌が悪くなって、またそれをつけてあげるとご機嫌がよくなるのです。それは看護婦さんの誰もが認める承知の事実…。あのメリーの音が80デシベルもあるとは到底思えませぬが…。
大ちゃん、実は自分の好きな音だけはちゃ~んとお耳に届いてる?だとしたら、私の声も届いていたりして~~??だといいんだけどなぁ。

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遺伝科の外来へ行きました

少し前の話ですが…
以前お世話になっていたこども病院の遺伝科の外来へお父さん(旦那)と行ってきました。
この遺伝科の先生は大ちゃんの病気の説明をしてくれた先生です。
最初にお会いしたあの日は、頭が真っ白になってしまって、ゆっくりお話しする余裕なんてありませんでした。(当たり前か…)
なので、ちゃんとお話しするのは今回が初めて。今回は大ちゃんの今後の治療の方向性、それから今後起こりうることなど…遺伝科の先生としての意見を聞いておきたかったのです。
それと…
大ちゃんの最大の目標『お家に帰る』ためクリアーしなければならない2つの条件、
① リプルの点滴をやめること→心臓の手術をする(?)
② 呼吸を安定させること→気管切開をする(?)
このことについても意見をお聞きしたかったのです。

先生はまず、MRIの検査を受けて全前脳胞症かどうか調べた方がいいとおっしゃいました。
13トリソミーの子は全前脳胞症を合併することが多く、表れる症状として、呼吸困難、てんかん、ひきつけ、痙攣、電解質異常(ナトリウムの乱れ)などがあるそうです。
今後の起こり得る症状の予測するという意味でも、この検査は必要なのだと理解しました。

それと呼吸については、だいたい6ヶ月を目安にだいぶ落ち着いていくるのではないか、とのことでした。
そして1歳になるころにはもっと落ち着くことが多いそうです。
それはすごく嬉しいなぁと思いました。同じ13のお友達のママにも、だんだん呼吸は安定してくるって教えてもらっていたし…。
2ヵ月後、大ちゃんの呼吸はどうなっているんだろ…? そして、1歳のお誕生日のころは?期待半分、不安半分です。

そして、手術については、最近では13(18も)トリソミーの子も手術を希望するのであれば、評価をし、可能であれば手術するという流れにあるとのことでした。
しかし、まだ実際は症例数も少なく、大ちゃんの手術のリスク云々までは、はっきりしたことは言えないようです。
それぞれその子の持っている体質や、体力、体重など…違う訳ですから、一概には言えないのは当然です。
しかし、トリソミーの子でも(全身)麻酔はたぶん大丈夫だということでした。それは分かってきているようです。

他にもたくさんお聞きしたのですが、書ききれないので、またちょこちょこと別の日の日記に書いていこうと思っています。

遺伝科の先生とのお話しが終わった後、小児科の担当医の先生ともお話しすることができました。(ちなみにとってもかわいい女医さんで、私なんかよりずっと若い…)

大ちゃんの写真を見せると、大きくなったね~と大ちゃんの成長をとっても喜んでくれていました。
立ち話程度でしたが、先生ともいろんなお話しができてよかったです。

今後、いろんな先生の意見を聞いて、大ちゃんにとって一番いいのは何なのか、じっくり考えていきたいと思っています。

実りある1日となりました♪

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だいちゃんの合併症

13トリソミーとは、13番目の染色体が通常より1本多く3本ある染色体異常です。

13トリソミーの発生頻度は、5000~1万人に一人といわれています。

染色体異常をもって産まれてくると何かしら合併症を伴います。それは、1人、1人それぞれ異なり、その合併症によって生後予後が左右されてしまいます。そして、13トリソミーでは重篤なものが多いとされています。

大ちゃんには、両大血管右室起始症、心室中隔欠損症、肺動脈閉鎖、動脈管開存症(これはあえて空けている)、突発性回腸穿孔、気管軟化症などという合併症があります。

あと、大ちゃんのもつ体質として、無呼吸発作、肺高血圧症というものもあります。

今現在、大ちゃんの小さな体にはたくさん管が繋がっています。

お口には、無呼吸発作のために呼吸が不安定なので、呼吸を管理する人工呼吸器のちょっと太め管が1本。

あと、嚥下困難のためお口でミルクをうまく飲みこむことができないので、ミルクを入れるための胃に直接入っている管が1本。

足には、動脈管を開かせるお薬の点滴の管が1本。

これは、肺動脈閉鎖のため肺に血液がいかないので、産まれてから自然に閉まってしまう動脈管を逆に薬を使って開かせて静脈と動脈のバランスを保ってるので、そのためのお薬です。

あと、回腸穿孔であったため、腸に水が溜ってしまい、生後4日目で開腹手術をしました。そのときに人工肛門を作りました。なので、お腹(おへその横あたり)にはパウチがついています。

痛々しいし、自由に動くことができないし…、そんな我が子の姿を見るのはやはり親としては辛いものがあります。

ごめんね…大ちゃん。

この管が1本でも早く抜けるといいな…。

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ブログ開設!

大ちゃんを紹介します。

我が家の長男坊として2006年6月26日に産まれてきました。

仮死状態で産まれ、産まれてすぐに総合病院に搬送され、そこで心臓に問題があることが判明。その日のうちに県立こども病院へ。そこで染色体検査の結果『13トリソミー』であること分かりました。

13トリソミーのこと、そして産まれてから今日までのこと、そしてこれからの大ちゃんの様子など書いていこうと思います。

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